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常見(jiàn)問(wèn)題
技術(shù)介紹 數(shù)據(jù)分析 經(jīng)典案例 常見(jiàn)問(wèn)題
1 全外顯子組測(cè)序相比全基因組測(cè)序與有什么優(yōu)勢(shì)？
答：外顯子組測(cè)序捕獲基因組的外顯子區(qū)域，其基因組信息約占基因組大小的1.5%；對(duì)外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，能夠覆蓋絕大部分疾病相關(guān)的突變。外顯子測(cè)序深度高，通常為100 X能夠檢測(cè)幾乎所有外顯子區(qū)域的常見(jiàn)突變和低頻突變。同時(shí)實(shí)驗(yàn)周期短，費(fèi)用低廉，性價(jià)比高。
2 外顯子測(cè)序的測(cè)序深度多少合適？
答：測(cè)序深度根據(jù)研究目的、樣本量、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)確定。通常100×測(cè)序深度即可檢測(cè)絕大部分SNV，如果客戶的研究目的是尋找癌組織中較大的結(jié)構(gòu)變異、少數(shù)腫瘤細(xì)胞攜帶的低豐度的突變，建議測(cè)序深度至少150×以上。
3 貴公司的分析除了標(biāo)準(zhǔn)分析，后續(xù)可以個(gè)性化分析？
答：生因生物首先會(huì)給客戶一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)分析，標(biāo)準(zhǔn)分析涵蓋了絕大部分研究所需要的數(shù)據(jù)，通?？梢詽M足需求。同時(shí)可提供數(shù)據(jù)非常規(guī)分析，可針對(duì)各個(gè)項(xiàng)目，各個(gè)實(shí)驗(yàn)需求進(jìn)行個(gè)性化分析。
4 實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)有什么要求嗎，需要做多少生物學(xué)重復(fù)嗎？
答：外顯子組測(cè)序多是進(jìn)行群體遺傳突變的檢測(cè)，為了減少個(gè)體差異的影響，應(yīng)盡可能多的進(jìn)行大人群分析。
5 準(zhǔn)備樣品時(shí)，有什么注意事項(xiàng)呢？
答：收樣品時(shí)注意兩點(diǎn)，第一，保證能夠提供足量的DNA，外顯子測(cè)序要求 細(xì)胞 ≥5×106個(gè)，組織 ≥40mg，DNA ≥10ug；第二，保證DNA的完整性，DNA降解影響建庫(kù)測(cè)序質(zhì)量，應(yīng)注意收集樣品的規(guī)范操作。
6 項(xiàng)目周期是多久？
答：樣品合格情況下，為40天。
