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相關(guān)文獻(xiàn)
人基因組重測序
技術(shù)介紹 數(shù)據(jù)分析 經(jīng)典案例 常見問題
技術(shù)簡介
人全基因組測序是指基于高通量測序技術(shù)對人全基因組進(jìn)行測序，在全基因組范圍內(nèi)分析基因組單核苷酸多態(tài)位點（SNP）、插入缺失短片段位點（InDel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）和拷貝數(shù)變異（CNV）。實現(xiàn)基因型多樣性分析、遺傳進(jìn)化分析以及致病和易感性基因等的篩選。該技術(shù)準(zhǔn)確性高、可重復(fù)性好、定位準(zhǔn)確，已被廣泛應(yīng)用于疾病、癌癥的基因組研究。
技術(shù)優(yōu)勢
1、高深度測序：每個樣本30X以上的數(shù)據(jù)產(chǎn)量；
2、全基因組覆蓋：能檢測到約99%的SNP、InDel變異；
3、分辨率高：單堿基分辨率水平、可挖掘稀有低頻突變；
4、分析內(nèi)容多面：SNP/InDel/SV/CNV。
樣本要求
人基因組DNA ≥10ug；細(xì)胞 ≥5×106個；組織 ≥30mg
實驗周期
40天
生因生物分析團(tuán)隊已完成上千個項目的個性化數(shù)據(jù)分析，依托Illumina Hiseq 2000、Hiseq 4000、Hiseq Xten、PacBio RS II等測序平臺，可為研究者提供多樣化的測序和個性化的數(shù)據(jù)分析服務(wù)。多篇文獻(xiàn)發(fā)表在Nature、Science、Cell等期刊，平均影響因子達(dá)到6。
